НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - свойство организмов сохранять и передавать потомству характерные признаки, особенности строения, функционирования и индивидуального развития. Наряду с изменчивостью Н. является предметом изучения генетики.
О природе Н. на протяжении всей истории человечества высказывались самые разнообразные предположения. Однако только в 40-х гг. 20 в. было установлено, что материальным носителем Н. является дезоксирибонуклеиновая кислота - ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), в молекуле к-рой "зашифрованы" признаки, присущие данному виду организмов, во всем их многообразии. У нек-рых вирусов материальным носителем Н. служит рибонуклеиновая кислота - РНК. В молекуле двухнитевой ДНК, представляющей собой двойную спираль, каждому нуклеотиду (звену молекулы нуклеиновой к-ты) одной нити противостоит строго определенный нуклеотид другой нити. Это явление (так наз. комплементарность) лежит в основе точности воспроизведения генетического материала в потомстве; при удвоении молекула ДНК как бы "расплетается", и на каждой нити образуется комплементарная ей нить, таким образом одна молекула дает начало двум дочерним, полностью ей подобным. При делении клетки эти молекулы ДНК распределяются между двумя вновь образовавшимися клетками, обеспечивая тем самым сохранность и преемственность вещества наследственности, а следовательно, и передачу потомству всей совокупности признаков.
У человека, животных и растений основное количество ДНК содержится в специализированных структурах ядра клетки -хромосомах, число, строение и форма к-рых специфичны для каждого вида организмов, отдельная хромосома представляет собой группу последовательно расположенных генов. Каждый ген занимает на хромосоме строго определенное место (локус). В гене, к-рый является отрезком молекулы ДНК, в последовательности нуклеотидов закодирована информация о порядке соединения аминокислот в полипептидную цепь того белка, синтез к-рого контролирует этот ген (см. Белки). Каждый такой белок самостоятельно или во взаимодействии с другими белками обусловливает появление в организме характерного признака. В генах могут происходить изменения - мутации, в результате к-рых возникает вариант исходного гена со своим, только ему присущим проявлением. Парность хромосом определяет парность генов в общем наборе генов - генотипе. Гены, контролирующие один и тот же признак (напр., цвет глаз, группу крови и др.) и составляющие пару, называют аллельной парой генов, аллельными генами или просто аллелями. Аллельная пара генов формируется при оплодотворении. У организмов, размножающихся половым путем, наблюдается два типа деления клеток. Один из них - митоз - присущ соматическим клеткам организма (т. е. клеткам тела, или сомы) и обеспечивает сохранность вещества наследственности при их делении. В этом случае каждому делению соматической клетки предшествует удвоение всех хромосом и затем строго попарное их распределение между дочерними клетками. Второй тип деления - мейоз - характерен только для зрелых половых клеток - гамет (яйцеклеток у женщин, сперматозоидов у мужчин). При мейозе на одно удвоение хромосом приходится два следующих одно за другим деления клетки. В результате из одной образуются 4 дочерних клетки с числом хромосом вдвое меньшим, чем у исходной клетки. Дочерние клетки содержат по одной родительской хромосоме от каждой пары. При оплодотворении ядра сперматозоида и яйцеклетки сливаются, содержащиеся в них хромосомы объединяются и характерный для организма двойной набор хромосом восстанавливается, он наполовину представлен хромосомами матери, наполовину - отца. Восстановление парности хромосом ведет к формированию новых пар аллельных генов со своим, отличающимся от родительских генов проявлением. В связи с тем, что и распределение хромосом между гаметами (зрелыми половыми клетками), и встреча гамет при оплодотворении происходят по закону случайности, в зиготе - оплодотворенной яйцеклетке, из к-рой развивается организм будущего ребенка, с равной вероятностью могут встретиться и образовать аллельные пары генов любые гомологичные хромосомы, а следовательно, и гены родителей. Аллельная пара генов может быть составлена из идентичных (одинаковых) или различных аллелей. Когда аллели идентичны (явление гомозиготности), они однонаправленно участвуют в формировании признака. Когда аллели различны (явление гетерозиготности), между ними могут устанавливаться своеобразные отношения: либо аллельные гены проявляются оба (явление кодоминантности), либо проявление одного аллельного гена полностью или частично преобладает (доминирует) и этот ген подавляет проявление другого (явление доминирования). Подавляемый аллельный ген называют рецессивным, а проявляющийся - доминантным. Для каждого из этих случаев характерны свои закономерности проявления в потомстве, поэтому различают соответствующие типы наследования - аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Совокупность всех свойств и признаков особи на определенной стадии развития называют фенотипом. Сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных, не аллельных генов, называют генокопиями.
Контролируемые доминантным аллелем признаки в равной степени обнаруживаются у мужских и женских особей, их легко проследить в ряду нескольких последовательных поколений. Если такой признак выявлен у ребенка, он обязательно должен присутствовать у одного из родителей. Из патол, признаков по аутосомно-доминантному типу наследуются ахондроплазия (неправильное развитие хрящевой ткани), полидактилия (многопалость), брахидактилия (короткопалость) и др. Однако наличие доминантного признака у родителей не означает, что он обязательно появится у ребенка. Если у обоих родителей аллельная пара составлена из различных генов, т. е. родители гетерозиготны по определенному признаку, то весьма вероятно, что при оплодотворении сольются гаметы, не содержащие доминантного гена, а следовательно, у ребенка доминантный признак будет отсутствовать.
Если аутосомно-доминантный тип наследования установить относительно легко, то проследить у человека наследование признака, контролируемого рецессивным аллелем, значительно сложнее. Связано это с тем, что проявление такого аллеля подавлено и он может передаваться на протяжении нескольких поколений скрыто, не проявляясь в признаке.
Носители рецессивного патол, признака внешне не отличимы от здоровых людей и не подозревают о своем носительстве. Для проявления рецессивного признака необходимо, чтобы оба родителя были носителями такого аллеля и в оплодотворении приняли участие гаметы, как отцовская, так и материнская, несущие этот рецессивный аллель. Закономерности аутосомно-рецессивного типа наследования позволяют понять, почему у практически здоровых родителей могут родиться дети с наследственным заболеванием. Частота носительства патол, признака в скрытом состоянии очень низка. Еще ниже вероятность того, что в брак вступят лица, несущие одинаковые изменения в гене; если это и происходит, то крайне редко. Однако степень риска резко возрастает, когда в брак вступают близкие родственники, поскольку гены у них имеют общее происхождение. К болезням, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, относятся галактоземия, алкаптонурия, фенилкетонурия, врожденная глухота, микроцефалия (см. Наследственные болезни).
Следует отметить, что рождение ребенка с пороком развития от внешне здоровых родителей еще не доказывает наследственной природы этого порока. Так, микроцефалия (малые размеры головного мозга и мозгового черепа) у ребенка может быть следствием воздействия на плод ионизирующего излучения, а причиной врожденной глухонемоты иногда бывает краснуха - вирусное заболевание, перенесенное матерью во время беременности. Даже если в семье рождается несколько детей с одним и тем же заболеванием, что обычно служит поводом для направления родителей на медико-генетическое консультирование, нельзя с полной уверенностью говорить о наследственной природе этого заболевания. Оно может быть обусловлено профессиональными вредностями, постоянно влияющими на родителей, особенностями быта и питания в семье и другими причинами.
Признаки, напоминающие наследственные, называют фенокопиями. Вопрос, имеет заболевание наследственную природу или является фенокопией (что необходимо установить для достоверного прогноза появления болезни у последующих детей), решается врачом-генетиком в медико-генетической консультации (см. Медико-генетическое консультирование).
Наследование признаков, к-рые контролируют гены, расположенные на половых хромосомах, т. е. признаков, сцепленных с полом, определяется закономерностями наследования половых хромосом (Х- и Y-хромосом). Если зрелые половые клетки женщин (яйцеклетки) содержат только Х-хромосому, то у мужчин половина сперматозоидов несет X-хромосому, а половина Y-хромосому. Т. о., пол будущего ребенка зависит от того, содержит сперматозоид, оплодотворивший яйцеклетку, Х- или Y-хромосому. Классическим примером наследования патол, признака, сцепленного с X-хромосомой, является гемофилия - болезнь, при к-рой кровь теряет способность свертываться из-за нарушения синтеза особого белка - антигемофилического глобулина. Ген, контролирующий, синтез этого глобулина, располагается на Х-хромосоме. Если у женщины аллельный ему ген, находящийся на второй половой хромосоме, обеспечивает синтез нормального антигемофилического глобулина, болезнь не проявится. У такой женщины, носительницы гемофилии, при образовании половых клеток пара половых хромосом расходится по разным гаметам, поэтому половина яйцеклеток будет содержать Х-хромосому, на к-рой локализован аллель, определяющий патол, признак. Если сперматозоид, несущий Х-хромосому, оплодотворит такую яйцеклетку, то родится практически здоровая девочка, но, как и мать, она будет носительницей гемофилии. Если в оплодотворении примет участие сперматозоид, несущий Y-хромосому, то родится мальчик, страдающий гемофилией, поскольку в Y-хромосоме нет аллельного гена, кодирующего синтез антигемофилического глобулина. Т. о., гемофилия проявляется только у мужчин, а носительницами этого заболевания являются женщины. Поскольку содержащий Y-хромосому сперматозоид с равной вероятностью может оплодотворить яйцеклетку как с нормальной, так и с измененной Х-хромосомой, то с равной вероятностью может родиться мальчик абсолютно здоровый или больной гемофилией. С такой же вероятностью у этой матери может родиться девочка, не являющаяся носительницей гемофилии. Т. о., признаки, к-рые контролируют гены, располагающиеся на Y-хромосоме, будут проявляться только у мальчиков, поскольку девочки никогда не наследуют от отца Y-хромосому.
Однако проявление какого-либо признака только у мужчин не свидетельствует с полной достоверностью о том, что соответствующий ген располагается на Y-хромосоме. Напр., только у мужчин голос может быть баритоном, тенором или басом. Гены, контролирующие эти признаки, располагаются на хромосомах соматических клеток - аутосомах и в равной степени наследуются как мужчинами, так и женщинами, но их проявление ограничивается полом. При нек-рых условиях признаки, проявление к-рых ограничено полом (вторичные половые признаки и т. п.), могут частично или полностью проявиться у противоположного пола (см. Гирсутизм, Гинекомастия и др.). Иногда пол определяет характер проявления аллеля. Так, находящийся на аутосомах ген, обусловливающий облысение у человека, у мужчин является доминантным, а у женщин - рецессивным.
Знание типа наследования необходимо для того, чтобы установить вероятность появления признака в потомстве. У животных и растений тип наследования определяют обычно с помощью разнообразных скрещиваний. Поскольку для человека такой способ неприемлем, тип наследования у человека устанавливают, изучая наследование конкретных признаков в ряду поколений предков путем тщательного анализа родословной. Описанные выше закономерности наследования отчетливо прослеживаются для так наз. моногенных признаков, т. е. признаков, проявление к-рых контролируется одним геном. Однако у высших организмов, в т. ч. и у человека, большинство признаков формируется под контролем нескольких генов, т. е. является полигенным. Характер наследования таких полигенных признаков, как рост, масса тела, устойчивость или предрасположенность к различным заболеваниям, величина АД и др., определяется сложным взаимодействием целого ряда генов, контролирующих большое число взаимозависимых признаков. Напр., наличие певческого голоса связано с особым строением грудной клетки, носовой полости, языка, губ, дыхательной мускулатуры, большим объемом легких и пр. Развитие полигенных признаков в значительной степени зависит от влияния окружающей среды. Так, предрасположенный к худощавости человек при избыточном питании может по массе тела превзойти человека, наследственно склонного к полноте.
В отличие от хромосомной (менделевской) наследственности гены, находящиеся в цитоплазме (плазмогены) и представляющие собой отрезки молекул ДНК цитоплазматических структур клетки (митохондрий - у животных хлоропластов - у растений, и водорослей, плазмид - у микроорганизмов), не расщепляются и распределяются между клетками случайно. У человека практически вся генетическая информация, локализованная в цитоплазме, передается по материнской линии, т. к. цитоплазма яйцеклетки по объему превосходит цитоплазму сперматозоида почти в 85 тыс раз. Огромное количество форм микроорганизмов, растений и животных на Земле сохраняется благодаря наследственности. Деятельность человека по отбору (селекции) наиболее полезных растений и животных, разнообразные скрещивания позволили получить высокопродуктивные породы с. -х. животных и сорта растений. Установив способность нек-рых факторов вызывать изменения в строении гена, его окружении в хромосоме и др. (мутации), ученые значительно расширили возможности получения организмов с необходимыми для человека свойствами. Но наибольший интерес в этом направлении связан с развитием генетической инженерии - раздела генетики, позволяющего целенаправленно "конструировать" организмы с заданными свойствами. Так, уже получены микроорганизмы, к-рые вырабатывают не свойственные им, но необходимые человеку продукты, напр, гормон роста человека, инсулин и др. Успехи генетической инженерии создали предпосылки для целенаправленного предупреждения появления наследственных болезней у человека.
В. А. Гуменюк.
Краткая Медицинская Энциклопедия, издательство "Советская Энциклопедия", издание второе, 1989, Москва
