РАХИТ (rhachitis; греч. rhachis позвоночник + -itis; син. гиповитаминоз D) - заболевание детей раннего возраста, обусловленное недостатком в организме витамина D; характеризуется расстройством обмена веществ, в первую очередь фосфорно-кальциевого, нарушениями костеобразования, функций нервной системы и внутренних органов.
Этиология. Ведущее значение в развитии Р. имеют недостаток УФ-облучения, приводящий к нарушению образования витамина D в коже, низкое содержание витамина D в пище (особенно в грудном молоке). Существенную роль играет также дефицит витаминов В1, В5, В6, С, А, Е, участвующих в построении костной ткани. Поэтому Р. расценивают как полигиповитаминоз (см. Витаминная недостаточность). Его развитию способствует также недостаток в организме нек-рых микроэлементов (магния, цинка, железа, меди, кобальта). Предрасполагающими факторами являются повышенная потребность в витамине D детей раннего возраста (особенно первого года жизни), связанная с их усиленным ростом и интенсивным формированием скелета; патология беременности и различные экстрагенитальные заболевания матери; нерациональное вскармливание - избыток в питании ребенка углеводов или белков; искусственное вскармливание (соотношение фосфора и кальция в коровьем молоке не соответствует потребности детского организма); жел. -киш. и инф. заболевания, при к-рых всегда изменяется минеральный обмен и развивается ацидоз, приводящий к нарушению процессов оссификации; недостаточное пребывание на свежем воздухе; длительное применение препаратов, воздействующих на ферментные системы печени, участвующие в образовании активных форм витамина D (напр., фенобарбитала); малая статическая нагрузка, характерная для детей первого года жизни, и др.
У недоношенных детей по сравнению с доношенными частота заболевания Р. значительно выше. Это обусловлено уменьшенным запасом витамина D, кальция и фосфора, пониженной минерализацией скелета, более выраженной склонностью к ацидозу, гипопротеинемией, низким уровнем лимонной кислоты в сыворотке крови, увеличенной потребностью в кальции и фосфоре вследствие усиленного роста после рождения, недостаточным всасыванием жиров и витамина D, незрелостью ферментных систем печени и почек, частыми инф. болезнями и жел. -киш. расстройствами.
Патогенез. Динамическое равновесие уровней фосфора и кальция в крови и костной ткани (основных депо этих элементов в организме) регулируется гл. обр. паратгормоном паращитовидных желез и тиреокальцитонином щитовидной железы. Важную роль в фосфорно-кальциевом обмене играет витамин D, к-рый поступает с пищей или образуется в коже под влиянием УФ-лучей и представляет собой малоактивное соединение. Воздействуют на организм его активные метаболиты: 25-гидроксихоле-кальциферол и 1, 25-дигидроксихолекаль-циферол. 25-Гидроксихолекальциферол образуется в печени, в почках он превращается в 1, 25-дигидроксихолекальцифе-рол, биол, активность к-рого в десятки, сотни раз выше активности исходного витамина D. Паратгормон активизирует, а тиреокальцитонин угнетает его образование в почках. 1, 25-Дигидрохолекальци-ферол способствует всасыванию кальция и фосфора в кишечнике (за счет стимуляции синтеза Са-связывающего протеина в клетках слизистой оболочки), минерализации костной системы, увеличению реабсорбции фосфатов в почечных канальцах.
Следствием гиповитаминоза D является недостаточное всасывание кальция в кишечнике, приводящее к гипокальциемии, к-рая по принципу обратной связи вызывает вторичный гиперпаратиреоидизм. Увеличенное количество паратгормона способствует выходу кальция из костей и сохранению в крови его постоянного и достаточного уровня. Возникает остеопороз, т. к. матрица кости не может минерализоваться. Одновременно паратгормон вызывает расстройства фосфорно-кальциевого обмена, к-рые приводят к патол. изменениям в зоне роста, нарушению обызвествления, размягчению и деформации костей, избыточному развитию остеоидной необызвествленной ткани. Нарушаются и другие виды обмена (белковый, углеводный, жировой), возникают расстройства функции нервной системы и внутренних органов.
Клиническая картина. Различают следующие периоды рахита: начальный, разгар болезни (цветущий рахит), реконвалесценции и период остаточных явлений. Первые признаки Р. у доношенных детей, как правило, обнаруживаются в возрасте 2-3 мес. Начальный период продолжается обычно 2-3 нед. и характеризуется в основном расстройствами нервной системы. Изменяются настроение и поведение ребенка: он становится капризным, раздражительным, беспокойным, трудно засыпает и плохо спит. Появляется выраженная потливость (особенно головы), усиливающаяся во время кормления и сна. Пот становится липким, с неприятным кисловатым запахом, раздражает кожу. Ребенок трется головой о подушку, в результате волосы на затылке выпадают. На голове появляется четкий рисунок подкожных вен. Стул становится неустойчивым, моча приобретает резкий аммиачный запах. Дермографизм красный, держится дольше обычного. Отмечается легкая податливость краев большого родничка и костей черепа по ходу стреловидного и ламбдовидного швов. Уровень кальция в крови остается в пределах нормы, а содержание фосфора несколько снижается. Нарастает активность щелочной фосфатазы. Увеличивается выделение с мочой аммиака и фосфатов.
В период разгара болезни отмечаются выраженные изменения костной, мышечной систем, а также внутренних органов. В первую очередь появляются участки размягчения (остеомаляции) в костях черепа (краниотабес). В тяжелых случаях размягчаются почти все кости черепа, затылок уплощается. В результате избыточного образования остеоидной ткани выступают лобные и теменные бугры, голова приобретает квадратную форму, лоб нависает, переносица кажется запавшей, появляется экзофтальм. Замедляется прорезывание зубов и изменяется его порядок, нарушается прикус. На границе костной и хрящевой частей ребер грудной клетки образуются утолщения (четки), наиболее выраженные на V-VIII ребрах. Кости грудной клетки становятся мягкими, грудная клетка деформируется: она выглядит как бы сдавленной с боков, нижняя ее апертура разворачивается, верхняя суживается. На поверхности грудной клетки соответственно линии прикрепления диафрагмы появляется вдавление - гаррисонова борозда (цветн. табл., ст. 176, рис. 11). В тяжелых случаях происходит выпячивание передней стенки грудной клетки вместе с грудиной (куриная грудь), в поясничном отделе позвоночника может появляться кифоз - рахитический горб (цветн. табл., ст. 176, рис. 12). У детей старше 6-8 мес. наблюдаются утолщения эпифизов костей предплечья (браслеты) и голеней, фаланг пальцев (нити жемчуга), кости нижних конечностей искривляются в виде буквы О - варусная деформация (цветн. табл., ст. 176, рис. 13), реже в виде буквы X - вальгусная деформация. Таз деформируется довольно редко. На рентгенограммах граница между эпифизом и диафизом трубчатых костей становится неровной, бахромчатой. Увеличивается щель между эпифизом и диафизом, эпифиз приобретает блюдцеобразную вогнутость. Характерна слабость связочно-мышечного аппарата, приводящая к разболтанности суставов, расхождению прямых мышц живота и его распластыванию - лягушачий живот (цветн. табл., ст. 176, рис. 14). В этот период могут возникать одышка, ателектаз легкого, обусловленные деформацией грудной клетки, гипотонией диафрагмы; нередко развивается пневмония с затяжным течением. Описано так наз. рахитическое сердце - границы расширяются вправо за счет увеличения сердечных полостей. Тоны сердца почти всегда приглушены, пульс учащен, АД часто снижено. У большинства детей определяются гипохромная анемия, увеличение размеров печени и селезенки, нарушения моторной и секреторной функций жел. -киш. тракта, снижение аппетита, неустойчивый стул. Активность ферментов жел. -киш. тракта (пепсина, липазы, фосфатазы и др.) снижена. Возможны нарушения функции почек и эндокринных желез. Вследствие нарушений иммунитета увеличивается заболеваемость острыми респираторными вирусными инфекциями. Выражены изменения биохимических показателей: более чем в 2 раза по сравнению с нормой снижается концентрация в сыворотке крови неорганического фосфора, увеличивается активность щелочной фосфатазы, уровень же кальция в сыворотке крови остается в пределах нормы или несколько снижается, уменьшается концентрация в крови лимонной кислоты, увеличивается выделение с мочой фосфатов, аммиака и нек-рых аминокислот. При снижении содержания в крови ионизированного кальция могут возникать судороги (см. Спазмофилия).
Период реконвалесценции характеризуется обратным развитием симптомов, причем ликвидация основных клин. проявлений наступает иногда раньше нормализации биохимических показателей фосфорно-кальциевого обмена. В связи с тем, что в этот период кальций усиленно откладывается в костной ткани, уровень его в крови может быть снижен.
Период остаточных явлений наблюдается у детей в возрасте 2-3 лет и старше. К этому времени рахитический процесс заканчивается и остаются его последствия - деформация костей, иногда долго сохраняются увеличенными размеры печени и селезенки.
В зависимости от выраженности клин. проявлений различают три степени тяжести рахита. I степень (легкая) характеризуется слабо выраженными нарушениями нервной, костной и мышечной систем (беспокойством, потливостью, облысением затылка, податливостью краев большого родничка, умеренным уплощением костей затылка), к-рые исчезают при выздоровлении. При II степени (средней тяжести) общее состояние ребенка заметно нарушается; наблюдаются умеренно выраженные изменения со стороны нервной, костной и мышечной систем, появляются функциональные нарушения органов дыхания, сердечно-сосудистой системы и жел. -киш. тракта. Для III степени (тяжелой) характерны значительные изменения костной, мышечной и других систем и органов: резкая заторможенность, отставание в моторном развитии, выраженная деформация костей, резкое увеличение печени и селезенки, значительные функциональные нарушения сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, жел. -киш. тракта, тяжелая анемия.
По характеру течения Р. может быть острым, подострым и рецидивирующим, что предопределяет различие в проведении лечебных мероприятий. Острый Р. наблюдается чаще в первом полугодии жизни, особенно у крупных детей. Характеризуется прогрессирующим течением с поражением нервной, костной и других систем; преобладанием процессов остеомаляции над процессами остеоидной гиперплазии; уменьшением уровня фосфора в крови, повышением активности щелочной фосфатазы. Подострый Р. отличается медленным, вялым развитием болезни, преобладанием симптомов остеоидной гиперплазии, мышечной гипотонией, анемией. Рецидивирующий Р. проявляется повторными обострениями уже затихшего процесса, что может быть связано с изменениями условий окружающей среды, повторными инф. заболеваниями, недостаточным пребыванием на свежем воздухе, на солнце, нерациональным питанием. При неправильном лечении, отсутствии противорецидивной профилактики может наблюдаться непрерывное вялое прогрессирование рахита.
Развитие клин. проявлений Р. у недоношенных детей имеет ряд особенностей. Признаки заболевания обнаруживают у них раньше, чем у доношенных, на 4-6-й неделе жизни. Первым признаком является краниотабес, к-рый считается патол. симптомом лишь в тех случаях, когда уже имелось затвердение костей, а затем наступило их размягчение (следует отличать от псевдокраниотабеса - физиол. мягкости костей черепа, возникающей с рождения вследствие недостаточного первичного отложения кальция).
Часто на 2-м месяце жизни появляются рахитические четки, потливость появляется на 3-4-м месяце жизни, лягушачий живот - после 3-го месяца, облысение - на 4-5-м месяце. При тяжелом течении заболевания возможны субпериостальные переломы по типу зеленой ветки. Содержание кальция и фосфора в крови значительно колеблется, активность щелочной фосфатазы может быть нормальной (в связи с гипопротеинемией), выделение лимонной кислоты с мочой снижено.
Диагноз основывается на данных анамнеза, клин. симптоматике, результатах биохимических исследований (содержание фосфора и кальция в крови и моче, активность щелочной фосфатазы и др.), рентгенол. исследования скелета.
Дифференциальную диагностику проводят с рахитоподобными заболеваниями (гипофосфатазией, витамин-D-зависимым рахитом, почечно-тубулярным ацидозом, фосфат-диабетом, болезнью де Тони-Дебре-Фанкони), сходными с рахитом по многим клин. симптомам, но не связанными с дефицитом поступающего в организм витамина D.
Гипофосфатазия - наследственное заболевание, обусловленное низкой активностью щелочной фосфатазы. У ребенка сразу после рождения обнаруживают размягчение костей черепа, расширение швов и родничков, деформацию конечностей, четки, браслеты. На 2-5-м году жизни появляются боли в костях, вальгусная деформация нижних конечностей, выраженный кариес зубов, рано выпадают молочные зубы. В моче определяется этаноламинофосфорная кислота, к-рая у здоровых детей и у больных рахитом отсутствует.
Витамин-D-зависимый рахит связан с генетически обусловленным нарушением синтеза в почках 1, 25-дигидроксихоле-кальциферола. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание характеризуется теми же клиническими и биохимическими проявлениями, что и рахит, но развивается несмотря на достаточное поступление в организм витамина D, проводимые профилактические и леч. мероприятия. Положительный эффект наступает лишь при назначении высоких доз витамина D, а также при использовании синтетического 1, 25-дигидроксихоле-кальциферола.
Почечно-тубулярный ацидоз - наследственное заболевание, характеризующееся неспособностью дистальных отделов канальцев почек выводить кислые продукты и развитием ацидоза. Клин. проявления заболевания отмечаются у детей в возрасте 5 мес. - 3 лет. Основными ранними симптомами являются раздражительность, плаксивость, жажда, полиурия, резкая мышечная гипотония, мышечные боли. Под влиянием ацидоза повышается выделение кальция с мочой, что приводит к деминерализации костей, системному остеопорозу, возникновению костных деформаций (прогрессирующей вальгусной деформации нижних конечностей). В крови снижено содержание хлора, калия, кальция и буферных оснований, в моче повышено содержание кальция.
Фосфат-диабет (семейный гипофосфатемический рахит, витамин-D-резистентный рахит) - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Наблюдаются прогрессирующая варусная деформация нижних конечностей, искривление и утолщение трубчатых костей (начиная с возраста 1 год 3 мес. - 1 год 6 мес). В крови отмечается резкое снижение фосфатов, концентрация кальция в норме или незначительно снижена, активность щелочной фосфатазы увеличена. В моче повышено содержание фосфатов.
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (почечная остеопатия) - наследственная болезнь, связанная с нарушением функции проксимальных отделов канальцев почек (неспособность к реабсорбции фосфатов, аминокислот и глюкозы). Клин. симптомы появляются в 2 1/2-3 года, наблюдаются "беспричинные" повышения температуры, полиурия, жажда, мышечные боли. В дальнейшем отмечаются прогрессирующие множественные костные деформации, склонность к запорам, резкий остеопороз, приводящий к патол. переломам, печень увеличивается, снижается содержание фосфатов и кальция в крови, в моче обнаруживаются сахар, белок, аминокислоты, фосфор. Лечение витамином D не эффективно.
Лечение Р. проводится по назначению врача и включает правильную организацию дието-гигиенического режима ребенка, применение витамина D2 (эргокальциферола) или соединения витамина D3 с холестерином (видехола), УФ-облучение, лечебный массаж и гимнастику. Лечение должно быть строго индивидуальным и зависит от степени тяжести и характера течения заболевания, возраста ребенка, сезона года, климатических и материально-бытовых условий.
Рекомендуется сбалансированный по содержанию белков, жиров, углеводов, витаминов и минеральных солей (в первую очередь кальция, фосфора и железа) рацион (см. Вскармливание детей, Питание), при к-ром потребность в витамине D минимальна. Следует ограничить в рационе ребенка каши и мучные изделия, что позволит снизить склонность к ацидозу и поступление в организм плохо усвояемого фосфора. При искусственном вскармливании необходимо использовать адаптированные, обогащенные витаминами молочные смеси ("Виталакт", "Биолакт" и др.), ацидофильные жидкие смеси "Малютка" и "Малыш". Диета должна сочетаться с соблюдением гиг. правил ухода за ребенком и режима дня, соответствующего его возрасту (см. Грудной ребенок, Новорожденный, Недоношенные дети), с длительным пребыванием на свежем воздухе, применением закаливающих процедур: воздушных ванн, обтираний и др.
Специфическая терапия возможна после постановки реакции Сульковича (исследование мочи на содержание кальция) и проводится только при отсутствии гиперкальциемии. Назначают 2000-10 000 ME витамина D в сутки в промежутках между кормлениями в течение 4-6 нед. (1 раз в 2 нед. исследуют мочу с помощью реакции Сульковича). В течение года допустимо проведение лишь одного леч. курса с последующим переходом на поддерживающие профилактические дозы. Одновременно с витамином D нельзя назначать УФ-облучение, препараты кальция. УФ-облучение можно применять для профилактики рецидивов лишь спустя 2 мес. после окончания лечения витамином D, гл. обр. в осенне-зимний период. В комплекс лечения рекомендуется включать аскорбиновую кислоту, витамины A, B1, B2, В5, В6, В15, а также 1% р-р АТФ по 0, 5-1 мл внутримышечно ежедневно в течение 30-40 дней. Недоношенным детям с выраженным краниотабесом назначают глицерофосфат кальция вместе с микстурой следующего состава: цитрат натрия 3 г, лимонная кислота 2 г, сироп простой 20 мл, вода дистиллированная - до 200 мл (по 1 чайн. л. 3 раза в день). Вспомогательными методами лечения Р. являются хлоридно-натриевые (соляные) и хвойные ванны (на курс 15- 20 ванн), назначаемые детям старше 4-5 мес. При выраженных деформациях скелета и мышечной гипотонии показаны аппликации нагретого песка, парафина, торфа и леч. грязей (до 2 лет только на нижние конечности).
За детьми, переболевшими Р., целесообразно вести диспансерное наблюдение в течение не менее 3 лет. Прогноз при своевременном и адекватном лечении благоприятный.
Профилактика должна начинаться в антенатальном периоде путем создания для беременной оптимальных условий (полноценное, разнообразное, обогащенное витаминами и микроэлементами питание, правильное чередование труда и отдыха, соблюдение гиг. правил, длительное пребывание на свежем воздухе и т. д.). Если последние 2 мес. беременности приходятся на осенне-зимнее время, то показано УФ-облучение ртутно-кварцевой лампой (10-15 сеансов) в женской консультации. При невозможности провести курс УФ-облучения с 30-32-й недели беременности назначают препараты витамина D ежедневно по 400-500 ME в сутки. В постнатальном периоде наряду с комплексом общих профилактических мероприятий по назначению врача проводится специфическая профилактика рахита витамином D, к-рая у доношенных детей осуществляется с конца 1-го месяца жизни, а у недоношенных - с 1-2-недельного возраста. В осенне-зимний период следует проводить 1-2 курса УФ-облучения, прием витамина D на этот период прекращается. При вскармливании ребенка адаптированными смесями ("Малютка", "Малыш", "Виталакт", "Детолакт"), в состав к-рых входит термостабильный витамин D2, дополнительного назначения витамина не требуется.
С. И. Лосев.
Краткая Медицинская Энциклопедия, издательство "Советская Энциклопедия", издание второе, 1989, Москва
