WWW.GOLKOM.RU   Добавить в Избранное


БИБЛИОТЕКА ПРИРОДЫ
информационный портал

Главная  Новости  Каталог  Книги  КМЭ  Форум

ТУ  Гербарий  Golkom-Balance  Golkom-Post

 
Регистрация:

Перейти к следующей новости ' ||НЕВРОГЕННЫЙ МОЧЕВОЙ ПУЗЫРЬ. Под этим названием объединены различные функциональные нарушения мочевого пузыря, наступающие в результате заболеваний или повреждений спинного мозга или его крестцовых корешков, реже нервных проводников, идущих к мочевому пузырю (во время обширных операций в малом тазу). Клинические проявления и их тяжесть зависят от уровня и степени поражения спинного мозга.'Перейти к предыдущей новости ' ||Ещё раз о стоматологических процедурах. Как только человек забывает о ежедневной чистке зубов или о профилактических визитах к стоматологу, то вероятность возникновения кариеса (причем в запущенной форме) заметно увеличивается.'Новости

МОЗАИЦИЗМ ХРОМОСОМНЫЙ.

Наблюдается у организмов, которые построены из клеточных линий, различающихся по хромосомным комплексам. Хромосомный комплекс человека в норме состоит из 46 хромосом - 22 пар аутосом и двух половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин). При хромосомном мозаицизме хромосомные комплексы в разных тканях или клетках одной ткани могут отличаться по числу хромосом. Реже у мозаичных организмов в части клеток обнаруживают хромосомы, имеющие структурные изменения; при этом общее число хромосом может быть изменено или остается нормальным.

Цитогенетическими исследованиями выявлено несколько десятков типов хромосомных мозаик, причем некоторые из них очень сложны, включают в себя 4-5 клеточных линий и могут иметь одновременно изменения и числа, и структуры хромосом.

Наибольшее число обнаруженных мозаик связано с изменениями в комплексе половых хромосом при синдроме Клайнфелтера, гермафродитизме и других нарушениях полового развития. Особенно много различных видов хромосомного мозаицизма обнаружено при синдроме Шерешевского-Тернера (почти у 50% больных). Известна хромосомная мозаика (аутосомный мозаицизм) при болезни Дауна. Опубликованы также единичные наблюдения, когда при некоторых врожденных уродствах и в некоторых случаях олигофрении у больных в части клеток имеется лишняя хромосома из группы С, D, F.

Изменение числа хромосом чаще всего является следствием нерасхождения в какой-либо паре хромосом. Нерасхождение может произойти в гаметогенезе у матери или отца, тогда образуются половые клетки, в которых либо имеется лишняя хромосома, либо не достает одной хромосомы. Если такие половые клетки участвуют в оплодотворении, то в результате образуются организмы, все клетки которых имеют измененный хромосомный комплекс.

Хромосомный мозаицизм образуется в том случае, если нерасхождение хромосом произошло в митозе, на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). Если нерасхождение произошло на первой стадии деления, то образуются по крайней мере две клеточные линии, если на второй стадии и далее, - не менее трех.

На схеме представлено образование организмов Х0/ХХХ и Х0/ХХ/ХХХ.

Мозаичный организм может возникнуть не только в результате нерасхождения, но и при потере одной хромосомы в анафазе митоза. Так, например, может образоваться хромосомный мозаицизм типа X0/XY, Х0/ХХ и другие.

Схема. Потеря Y-хромосомы и образование мозаики X0/XY.



Схема. Потеря Y-хромосомы и образование мозаики X0/XY.



Представленные схемы иллюстрируют образование хромосомного мозаицизма из нормальных зигот. Если нерасхождение или потеря хромосомы произойдет при делении уже аномальной зиготы, то могут образоваться многочисленные варианты хромосомного мозаицизма (табл.).

Таблица. Возможные варианты хромосомной мозаики при нерасхождении аномальных зигот.



Таблица. Возможные варианты хромосомной мозаики при нерасхождении аномальных зигот.



Многие виды этих мозаик уже обнаружены цитогенетическими исследованиями. Так, при синдроме Клайнфелтера найдены XY/XXY/XXYY, XXY/XXYY, XXXY/ /XXXXY/XXXXXY, при гермафродитизме - X0/XXXY, XX/XXY/XXYYY и другие, при синдроме Шерешевского-Тернера - Х0/ХХ, X0/XYY, Х0/ХХ/ХХХ и т. д.

Клиническое изучение особенностей больных с хромосомным мозаицизмом показало, что во многих случаях они отличаются от больных, у которых все клетки организма содержат одинаковый аномальный хромосомный набор. Так, при наличии во всех клетках трисомии по 21-й хромосоме у больных развивается типичная картина болезни Дауна с резко выраженной олигофренией и рядом характерных соматических аномалий (косой разрез глаз, эпикантус, деформация ушей, малый рост, широкие кисти с короткими пальцами, искривление и укорочение мизинца, поперечная складка на ладони и другие), а также пороками развития внутренних органов.

Хромосомный мозаицизм при болезни Дауна является примером аутосомного мозаицизма. Хромосомный мозаицизм был обнаружен у больных с атипичными, стертыми формами болезни Дауна в тех случаях, когда диагноз этого заболевания был сомнителен или признаки были нерезко выражены. При цитологическом исследовании у них были найдены две клеточные линии- нормальная и имеющая трисомию по 21-й хромосоме. Хромосомный мозаицизм был обнаружен также у практически здоровых матерей, имеющих детей с типичной болезнью Дауна. У этих женщин интеллект был нормальный, не наблюдалось почти никаких других признаков заболевания. Изредка у них выявлялись некоторые изменения, характерные для болезни Дауна, лишь при исследовании дерматоглифики.

Считается, что хромосомный мозаицизм является промежуточной формой между здоровыми людьми и больными с типичными проявлениями заболевания [Пенроз (L. S. Penrose), 1967]. Выявление хромосомного мозаицизма у матерей больных болезнью Дауна, имеет большое значение для прогноза потомства. Риск рождения больного ребенка у таких женщин очень велик, поэтому особую роль в этих случаях приобретает их цитогенетическое исследование.

При аномалиях в комплексе половых хромосом хромосомный мозаицизм более всего изучен при синдроме Шерешевского-Тернера. Кроме хромосомного мозаицизма, связанного с изменением числа хромосом, при этом заболевании выявлены мозаики, где клеточная линия ХО сочетается с линией, имеющей структурные изменения Х-хромосомы - Х0/ХХi- (i - изохромосома, построенная из длинных плеч Х-хромосомы), Х0/ХХr (r - кольцевая хромосома) и другими.

Наиболее полные и подробные сводные данные о клинике и цитогенетике этих больных опубликованы Фергюсон-Смитом (М. A. Ferguson-Smith, 1965). В сводку вошли как больные с типичными признаками заболевания, тан и с различными клиническими вариантами. При сопоставлении клинических данных с цитогенетическимн изменениями выявилось,что наиболее выраженные клинические проявления имеются у больных Х0 - все больные малого роста, с резко выраженными признаками полового инфантилизма (первичная аменорея, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие гонад), характерными соматическими аномалиями - кожная складка на шее, деформация грудной клетки, грудины, локтевых суставов и др.

Схема. Нерасхождение на первой стадии деления (слева) и нерасхождение на второй стадии деления (справа).



Схема. Нерасхождение на первой стадии деления (слева) и нерасхождение на второй стадии деления (справа).



Более легкая форма заболевания наблюдается при мозаике с наличием нормальной клеточной линии - Х0/ХХ и ХО/ХХ/XXX. В этой группе больных многие симптомы выражены слабее, рост больных выше, а такие признаки, как кожная складка на шее и лимфатический отек конечностей, не встречаются совсем (рис. 1).

Следует считать, что между больными с типичными проявлениями синдрома Шерешевского-Тернера с кариотипом Х0 и нормальными женщинами существует ряд переходных форм. Выраженность признаков, возможно, связана у них с распространенностью той или иной клеточной линии в организме. Чем больше клеток XX, тем менее выражено заболевание и больные ближе к нормальным женщинам и, наоборот, чем больше пропорция Х0-клеток, тем заболевание тяжелее (рис. 2).

Рис. 1. Больная 15 лет с синдромом Шерешевского-Тернера.



Рис. 1. Больная 15 лет с синдромом Шерешевского-Тернера.



Выявление хромосомного мозаицизма имеет большое значение для прогноза заболевания у больных. Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера дает лучшие результаты в тех случаях, где имеются клетки с ХХ-комплексом половых хромосом. Хромосомный мозаицизм у ребенка при болезни Дауна делает прогноз более благоприятным.

Диагностика хромосомного мозаицизма достаточно сложна и требует тщательного цитогенетического анализа. Для изучения хромосом человека используют культуру лейкоцитов, костный мозг, культуру кожи. Значительно реже можно использовать ткань, полученную при биопсии гонад. Не всегда при исследовании одной-двух тканей можно с уверенностью судить о наличии или отсутствии хромосомного мозаицизма.

Рис. 2. Клеточные линии Х0 и XX при исследовании хромосом в культуре лейкоцитов у больной, представленной на рис. 1: а - хромосомный комплекс с наличием 45 хромосом, одна Х-хромосома отсутствует (Х0); б - хромосомный комплексе наличием 46 хромосом, двух X хромосом (XX).



Рис. 2. Клеточные линии Х0 и XX при исследовании хромосом в культуре лейкоцитов у больной, представленной на рис. 1: а - хромосомный комплекс с наличием 45 хромосом, одна Х-хромосома отсутствует (Х0); б - хромосомный комплексе наличием 46 хромосом, двух X хромосом (XX).



E. Давиденкова, Д. Верлинская.
Предыдущая новость Все новости Следующая новость

Текущая новость: "МОЗАИЦИЗМ ХРОМОСОМНЫЙ."


Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115





Рейтинг@Mail.ru
Главная  Новости  Каталог  Книги  КМЭ  Форум

ТУ  Гербарий  Golkom-Balance  Golkom-Post


Copyright © 2002-2017 "Библиотека природы"
По вопросам размещения рекламы на сайте: info@golkom.ru


Rambler's Top100