WWW.GOLKOM.RU   Добавить в Избранное


БИБЛИОТЕКА ПРИРОДЫ
информационный портал

Главная  Новости  Каталог  Книги  КМЭ  Форум

ТУ  Гербарий  Golkom-Balance  Golkom-Post

 
Регистрация:

Перейти к следующей новости ' ||ГЕМОХРОМАТОЗ (от греч. haima - кровь и chroma, chromatos - окраска, цвет; син.: пигментный цирроз, бронзовый диабет, сидерофилия). Заболевание развивается медленно. Сначала появляется бронзовая окраска кожных покровов, затем возникает цирроз печени и, наконец, сахарный диабет. Меланодермия - ранний признак заболевания, иногда на несколько месяцев и даже лет предшествующий циррозу и диабету.'Перейти к предыдущей новости ' ||ГЕМОФТАЛЬМ (haemophthalmus; от греч. haima - кровь и ophthalmos - глаз). Кровоизлияние в полость глазного яблока. Гемофтальм возникает в результате нарушения целости или заболевания стенки сосудов сетчатой или сосудистой оболочки при тяжелой травме глаза, при туберкулезном перифлебите сетчатой оболочки, тромбозе ее центральной вены и др.'Новости

ГЕНЕТИКА (от греч. gengtikos - относящийся к происхождению).

Наука о наследственности и изменчивости организмов. Преемственность организмов связана с организацией материальных основ наследственности на уровне клетки.

Методами генетики и экспериментальной цитологии показано выдающееся значение для явлений наследственности клеточного ядра, со структурами и веществами которого в первую очередь связывают понятие о материальных носителях наследственности. Исходными для понимания явлений наследственности служат данные о химическом составе хромосом (см ) - индивидуальных компонентов клеточного ядра, представляющих собой комплексный полимер из белков и нуклеиновых кислот. Генетическая информация организмов, сложившаяся в ходе их эволюции, зафиксирована особым химическим кодом в молекулярных структурах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), входящих в состав хромосом клеток или нитей ДНК (в некоторых случаях РНК), свойственных бактериям и вирусам.

Молекулы ДНК, по теории Уотсона и Крика (J. D. Watson, F. Н. Crick, 1953), состоят из двух нитей полинуклеотидов. Каждый нуклеотид содержит пентозу, соединенную с фосфатом и с одним азотистым основанием. Всего в ДНК четыре гетероциклических основания - аденин, тимин, гуанин и цитозин. Повторяющиеся пентозы и фосфаты составляют основу полинуклеотидной цепи молекулы ДНК. Разнообразие участков молекулы возникает за счет разного взаиморасположения отдельных нуклеотидов. Две цепи ДНК соединены в молекулу водородными связями, соединяющими попарно (из разных цепей) аденин (А) с тимином (Т), а гуанин (G) с цитозином (С) (рис. 1). Эта система обеспечивает и механизм ауторепродукции молекулы. При разрыве водородных связей спираль молекулы ДНК развертывается. Каждая освобождающаяся цепь служит матрицей для синтеза дочерней спирали, которая становится комплементарной (А притягивается только к Т и наоборот, то же - для G и С). В результате обе вновь созданные двойные спирали молекул ДНК оказываются идентичными исходной спирали.

В механизме ауторепродукции заключены основы консерватизма наследственности. Корнберг (A. Кomberg, 1959) в эксперименте обнаружил, что внесение в раствор, содержащий нуклеозид-трифосФаты и особый фермент полимеразу, небольшого количества ДНК в качестве "затравки" приводит к тому, что синтезируемая в этих условиях ДНК строго воспроизводит именно то соотношение и взаиморасположение аденина, тимина, цитозина и гуанина, которое свойственно молекуле внесенной ДНК. В механизме ауторепродукции молекул ДНК заложен также механизм воспроизведения мутаций в неограниченном ряду поколений. Возникновение генных мутаций связано с изменениями в составе или в порядке оснований в молекуле ДНК. Вполне понятно, что, раз возникнув, такое изменение в химической структуре ДНК будет передаваться на основе законов ауторепродукции всем последующим синтезируемым молекулам.

Рис. 1. Схема спиральной структуры молекул ДНК: в центре - воображаемая ось молекулы; поперечные линии - водородные связи между азотистыми основаниями: А (аденин) - Т (тимин); С (цитозин) - G (гуанин); стрелки показывают спиральную закрученность двух полинуклеотидных цепей.



Рис. 1. Схема спиральной структуры молекул ДНК: в центре - воображаемая ось молекулы; поперечные линии - водородные связи между азотистыми основаниями: А (аденин) - Т (тимин); С (цитозин) - G (гуанин); стрелки показывают спиральную закрученность двух полинуклеотидных цепей.



Основой непрерывности материальных основ наследственности и преемственности организмов служит процесс делен: клеток. Жизнь клетки распадается на два главных этапа - покой и деление. Понятие "покоя" условно, оно не отражает физиологической активности клетки, а лишь свидетельствует об отсутствии процессов деления в ней. В покое в клеточном ядре, находящемся в состоянии интерфазы, происходит подготовка к будущему митозу. После деления ядро возвращается в интерфазное состояние, все хромосомы деспирализуются и вытягиваются в тонкие нити; наступает предсинтетическая фаза (G1). Центральное событие в развитии хромосом в интерфазе - их ауторепродукция (редупликация), о которой судят по наступлению синтеза ДНК и хромосомных белков. Ауторепродукция обычно длится несколько часов (фаза S) и протекает асинхронно в различных хромосомах ядра, а иногда и в разных участках одной хромосомы. В процессе редупликации одиночная нить хромосомы превращается в две хроматиды, связанные центромерой. По окончании процессов ауторепродукции хромосомы в виде двух хроматид вступают в постсинтетическую фазу (G2).

Митоз начинается профазой, во время которой происходит спирализация хромосом. В стадии метафазы хромосомы в виде конденсированных образований располагаются по экватору клетки, образуя так наз. экваториальную пластинку. На таких пластинках четко устанавливаются число хромосом и индивидуальность каждой из них. Показано, что как число, так и морфологические особенности хромосом строго специфичны для организмов разных видов. Так, у человека хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом (рис. 2), у кукурузы - из 10, у мыши - из 20, у дрозофилы - из 4. В метафазе центромеры делятся, и освобожденные хроматиды идут в анафазе и телофазе к разным полюсам клетки. Две дочерние клетки, возникающие из материнской, обладают полным набором хромосом исходной клетки. Временные соотношения в протекании разных фаз клеточного цикла для клеток человека в культуре ткани установлены с помощью ауторадиографии: фаза G1 длится 9 часов, S - 8, G2 - 6, М - 1; весь цикл - 24 часа. При образовании гамет клеточные деления протекают по типу мейоза. Центральные события мейоза: а) конъюгация парных, т. е. гомологичных, хромосом, из которых одна была привнесена яйцеклеткой, другая - спермием; при конъюгации может происходить обмен гомологичными участками хромосом (кроссинговер); б) расхождение гомологов к разным полюсам, в результате чего происходит редукция числа хромосом вдвое, набор из парного (диплоидного) превращается в одинарный (гаплоидный). При оплодотворении слияние гамет с гаплоидными наборами хромосом (у человека 23 хромосомы) приводит к появлению диплоидной зиготы (у человека - 23 пары хромосом).

Рис. 2. Хромосомный комплекс мужчины (23 пары хромосом), систематизированный в пары гомологов (кариотип). Аутосомы представлены 22 парами хромосом; половые хромосомы (23-я пара) представлены Х- и У-хромосомой (у женщины половые хромосомы представлены двумя X-хромосомами).



Рис. 2. Хромосомный комплекс мужчины (23 пары хромосом), систематизированный в пары гомологов (кариотип). Аутосомы представлены 22 парами хромосом; половые хромосомы (23-я пара) представлены Х- и У-хромосомой (у женщины половые хромосомы представлены двумя X-хромосомами).



Основные законы наследования признаков были открыты чешским ученым Менделем (G. Mendel, 1865) путем применения гибридологического метода. В отличие от своих предшественников, изучавших гибриды по массе признаков, Мендель в опытах на растениях гороха установил наследование отдельных альтернативных (взаимоисключающих) пар признаков (пар аллелей). При изучении первого поколения гибридов он обнаружил явление доминирования, которое состоит в том, что гибрид, получивший наследственные факторы обоих родителей, проявляет свойства лишь одного из них. Наследственный фактор, свойства которого обнаруживаются в гибриде, был назван Менделем доминантным.

Однако и другой наследственный фактор, не проявивший себя в признаках гибрида, не исчезает. Он сохраняется в наследственной структуре гибрида в скрытом, или, как его назвал Мендель, рецессивном, состоянии. Об этом свидетельствуют выщепления таких рецессивных особенностей во втором поколении гибридов. Гибридная особь, несущая один аллель доминантный (А) и второй рецессивный (а), обозначается как гетерозигота (Аа). Мендель показал, что при скрещивании гетерозигот между собой (Аа X Аа) возникает расщепление по признакам в отношенин ЗА:1а, а по наследственной структуре потомков - 1АА:2Аа:1аа.

Термином генотип обозначили наследственную структуру особи. Термин фенотип, или комплекс признаков организма, был введен потому, что особи, различающиеся по наследственной структуре, например гомозиготы АА и гетерозиготы Аа, имеют одинаковые признаки. Особи, несущие в ядре хромосом одинаковые аллели (АА или аа), при самоопылении будут размножаться в чистоте; они получили название гомозигот. Особи, несущие разные аллели (Аа), были названы гетерозиготами.

Явление расщепления основано на том, что гетерозиготы (Аа) образуют с равной вероятностью два рода гамет, т. е. 50% А и 50% а.

Материальной основой этого явления служит расположение аллелей А и я в одинаковых локусах гомологичных хромосом, в результате чего при мейозе образуется 50% гамет с аллелем А и 50% с аллелем а. Свободное сочетание таких яйцеклеток со спермиями даст 25% зигот АА, 50% Аа и 25% аа. При доминировании фактора А произойдет расщепление 3 :1 (рис. 3). При скрещивании гетерозиготы Аа (разные аллели в паре хромосом) с рецессивной гомозиготой аа (одинаковые аллели в паре хромосом) расщепление произойдет в отношении: 50% Аа+50% аа (1:1). Появление аллелей вследствие мутаций в гомологичных локусах хромосом, а также закономерности мейоза и оплодотворения присущи всем организмам, размножающимся половым путем. Этим обусловливается очень важное значение менделевских принципов наследования.

Моногибридное скрещивание (различие по одной паре признаков, или аллелей) осуществляется на основе наследования одной пары хромосом. Более сложные формы расщеплений - дигибридное, тригибридное и др.- связаны с наследованием двух, трех и более пар хромосом. Поскольку гомологи из разных пар при мейозе расходятся независимо, любое сложное расщепление есть следствие независимых сочетаний соответствующего числа отдельных моногибридных расщеплений. Формула сложных расщеплений по генотипу имеет вид: (1АА+2Аа+1аа)n, где n - число пар аллелей, участвующих в расщеплении; формула расщеплений по фенотипу при условии доминантности: (3A+1a)n. Число разных генотипов равно 3n, что показывает громадные возможности комбинативной изменчивости, наступающей вследствие расщепления: при расщеплении по двум парам аллелей число разных генотипов равно 9, при тригибридном расщеплении - 27 и т. д. В популяциях, где гетерозиготность имеет место по сотням и тысячам пар аллелей, при свободном скрещивании возникает громадная комбинативная изменчивость, ведущая к генотипической индивидуальности каждой особи в природе.

Картина комбинативной изменчивости у организмов оказывается еще более сложной из-за возможного взаимодействия неаллельных генов. Основные типы такого взаимодействия - комплементарность, эпистаз, полимерия и генотипическое модифицирование. При комплементарном взаимодействии неаллельные гены при совместном действии обусловливают развитие нового признака. Так, скрещивание двух разных белых рас душистого горошка дало гибриды с пурпуровыми цветами. Во втором поколении наступило дигибридное расщепление на 9 пурпуровых рас (АВ) и 7 белых (аа; вв). Скрещивание черных мышей и альбиносов дало гибридов серой окраски. Во втором поколении появились 9 серых (АВ), 3 черных (вв) и 4 белых (аа) особи.

Рис. 3. Многогибридное расщепление у тутового шелкопряда по признаку окраски гусеницы; темная окраска -г- доминантная, светлая - рецессивная. Р - скрещиваемые формы; F1 - первое поколение гибридов, доминирует темная окраска; F2 - второе поколение гибридов, расщепление в среднем на три темных особи и одну светлую.



Рис. 3. Многогибридное расщепление у тутового шелкопряда по признаку окраски гусеницы; темная окраска -г- доминантная, светлая - рецессивная. Р - скрещиваемые формы; F1 - первое поколение гибридов, доминирует темная окраска; F2 - второе поколение гибридов, расщепление в среднем на три темных особи и одну светлую.



При эпистазе действие одного неаллельного доминанта подавляет влияние другого неаллельного гена. Так, при скрещивании белых леггорнов с белыми плимутроками все гибриды оказались белыми. Однако во втором поколении появились 13 белых и 3 окрашенных (черных) особи. Причина этого в том, что белые леггорны обладают эпистатическим геном С, подавляющим доминантную черную окраску; белые плимутроки рецессивны.

При полимерии накопление однозначных генов увеличивает развитие данного количественного признака. Так, скрещивание краснозерной пшеницы с белозерной дало в первом поколении гибриды с промежуточной окраской зерна. Во втором поколении наступило тригибридное расщепление: на каждые 63 краснозерные растения выщепилось по 1 белозерному. При этом наблюдались все переходы от интенсивной окраски, подобной исходному сорту (генотипы А1А1А2А2А3А)3, до полного отсутствия окраски (генотипы а1а1 а2а2 а3а3). В соответствии с теорией тригибридное расщепление имело вид: 1+6+15+20+15+6+1=64. Принцип полимерии имеет важнейшее значение для понимания наследования количественных признаков у растений, животных и человека.

Модифицирующее действие генов обусловлено сложными процессами их взаимодействия в ходе онтогенеза. Каждый ген оказывается связанным с развитием ряда признаков, что получило название плейотропии. По этой же причине развитие каждого признака связано с действием многих генов, усиливающих или ослабляющих действие основного гена. Такие гены получили название модификаторов. Их значение для создания генотипической среды, определяющей выражение и проявление генов, исключительно велико.

Большое значение для развития генетики имело открытие Морганом (Т. Н. Morgan) сцепленного наследования генов и кроссинговера. Было обнаружено, что гены оказываются сцепленными в том случае, если они локализованы в одной и той же хромосоме. Кроссинговер обусловливается обменом гомологичными участками хромосом в профазе первого деления мейоза. Частота такого обмена для генов тем больше, чем дальше гены отстоят один от другого по длине хромосомы. Анализ взаимоположения генов в хромосоме при помощи кроссинговера позволил изучить генетическую организацию хромосом. Было показано, что каждая хромосома состоит из цепи генов, лежащих в ней в линейном порядке. Теперь в свете данных о роли ДНК очевидно, что линейное расположение генетического материала в хромосоме отражает линейную химическую структуру полинуклеотидной цепи ДНК. Группы генов, локализованных в пределах данной хромосомы, получили название групп сцепления. Понятно, что число групп сцепления генов у данного вида равно числу пар хромосом; таких групп сцепления у дрозофилы - 4, у кукурузы - 10, у гороха -7, у человека - 23 и т. д.

Хромосомная теория разъяснила также загадку наследования пола. Наборы хромосом самки и самца различаются между собой по особой паре хромосом, получившей название половых. У человека среди 23 пар имеется 1 пара половых хромосом и 22 пары аутосом. Пара половых хромосом мужчины содержит две разные хромосомы - X и У. У женщины имеются две Х-хромосомы. Пол, особи которого обладают двумя разными половыми хромосомами, получил название гетерогаметного, ибо его гаметы распадаются на два различных класса: 50% с Х-хромосомой и 50% с Y-хромосомой. Пол, особи которого обладают двумя одинаковыми половыми хромосомами, называют гомогаметным. Сочетание гамет обоих полов приводит к появлению 50% особей XX (девочек) и 50% особей XY (мальчиков). У птиц, бабочек, некоторых рыб гомогаметны самцы и гетерогаметны самки.

В опытах с плодовой мушкой дрозофилой было обнаружено, что определение пола обусловливается балансом аутосом и половых Х-хромосом. Роль Y-хромосомы в основном сводилась к регуляции числа Х-хромосом, поскольку у самца она замещает одну Х-хромосому. Однако в дальнейшем было установлено, что у мышей при отсутствии Y-хромосомы мужские гонады не образуются. Цитогенетика человека показала большое значение Y-хромосомы в определении пола. В случаях, когда при нарушении митоза образуется яйцеклетка с кариотипом 2A+XXY, развивается мальчик с синдромом Клайнфелтера. Генам, локализованным в половых хромосомах, свойствен особый тип наследования, получивший название наследования, сцепленного с полом. У человека по этому типу наследуются гемофилия и некоторые патологические состояния, а также ряд других особенностей. Примером наследования, сцепленного с полом, у дрозофилы может служить наследование рецессивного признака белоглазия. Так. пои скрещивании белоглазой самки (ХбХб) с красноглазым самцом (XкY) в первом поколении все сыновья получают признак матери (ХбY), а все дочери - признак отца (Xк Xб). Во втором поколении все дочери вновь оказываются красноглазыми (ХкХб; ХкХк), а среди сыновей - 50% красноглазыми (XкY) и 50% белоглазыми (XбY).

При анализе явлений наследственности всегда центральное место занимала проблема гена, т. е. вопрос о природе материального субстрата, выступающего в клетке в качестве единицы наследственности. Вначале идея гена носила умозрительный характер. Однако после работ по анализу сцепленного наследования признаков удалось создать карты хромосом с линейным порядком расположения в них отдельных генов. Ген стали отождествлять с определенным материальным локусом хромосомы. Открытие гигантских хромосом в клетках слюнных желез дрозофилы позволило под микроскопом обнаружить и анализировать разные типы структурных перестроек хромосом и точно установить цитологическую локализацию отдельных генов. В результате была сформулирована идея, что ген в хромосоме - это неделимая генетическая корпускула, являющаяся единицей функции, кроссинговера и мутаций.

Однако в 1929 г. Н. П. Дубинин, изучая рентгеномутации определенного аллеля у дрозофилы, показал сложную природу гена. Удалось выяснить, что ген включает в себя ряд линейно расположенных центтров, каждый из которых или их определенные сочетания могут подвергаться мутациям, что функция гена носит интегральный характер и что кроссинговер проходит внутри гена. Дальнейшему изучению тонкой структуры гена способствовали работы по генетике фагов и бактерий. Бензер (S. Benzer, 1961), изучая локус rII у фага Т4 методами мутаций и рекомбинаций, не только подтвердил принципы сложного строения гена, установленные в 1929 г., но и впервые раскрыл молекулярные механизмы, лежащие в основе генной структуры. Химическая природа гена оказалась связанной со специфическим расположением и порядком чередования многих сотен пар нуклеотидов, линейно соединенных в цепи полинуклеотида ДНК. В исследованиях по генетике бактерий была обнаружена такая функциональная интеграция частей гена, которая обеспечивала последовательность протекания цепи реакций биосинтеза (например, при синтезе гистидина в локусе гистидина у сальмонеллы).

Важнейшее место в явлениях наследственности занимает появление наследственных изменений. Теория мутаций берет свое начало от наблюдений С. И. Коржинского (1899) и де Фриса (Н. de Vries, 1901). Было обнаружено, что появление у особи новых свойств может быть вызвано различными типами изменений в генетическом материале. Главным источником наследственной изменчивости служат мутации генов, т. е. изменения в их химической структуре. Заметную роль играют структурные мутации хромосом: инверсии, когда определенный участок внутри хромосомы поворачивается на 180°; делеции, т. е. потери участка хромосомы; транслокации, связанные с обменом участками между разными хромосомами. Существенное место занимают, наконец, мутации, касающиеся количества хромосом, такие, как полиплоидия, когда добавляются целые гаплоидные наборы, и гетероплоидия (анеуплоидия, полисомия), когда добавляются или теряются одна или несколько хромосом.

Генными, хромосомными и иными мутациями вызываются очень многие наследственные отклонения у человека, его соматические и иные особенности, а также множество наследуемых заболеваний. Так, некоторые формы злокачественных лейкозов вызываются делецией в 21-й паре хромосом. Трисомия по 21-й хромосоме вызывает синдром Дауна, дополнительная половая хромосома (Y-хромосома) обусловливает появление у мальчиков синдрома Клайнфелтера; у девочек найдено заболевание, связанное с появлением триплоидии, и т. д..

Долгое время течение естественного мутагенеза не поддавалось контролю. Лишь после того как Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым (1925) в опытах с микроорганизмами, Маллером (Н. J. Muller, 1927) при облучении дрозофилы и Стадлером (L. J. Stadler) в опытах с кукурузой и ячменем было установлено, что ионизирующие излучения вызывают мутации, были заложены основы радиационной генетики. И. А. Раппопорт (1943) и Ауэрбах (С. Auerbach, 1943) открыли мощное воздействие ряда алкилирующих и других соединений на наследственность, что положило начало изучению природы химического мутагенеза. В настоящее время успешно разрабатываются методы радиационной и химической селекции вирусов, микроорганизмов, растений и животных. Так были созданы выдающиеся штаммы продуцентов антибиотиков, витаминов, аминокислот, ценные сорта зерновых, сахарной свеклы, новые линии шелкопряда и др.

Изучение генетических эффектов радиации приобрело важное значение для оценки опасности влияния облучения на наследственность человека. Особый интерес в этом отношении представляют исследования по радиационной генетике мышей {Расселл (W. L. Russell) и др., 1959], обезьян (Г. Г. Тиняков и М. А. Арсеньева, 1958, 1961) и по радиационной Г. клеток человека в культуре ткани (Н. П. Дубинин, Ю. Я. Керкис, Л. И. Лебедева, I960),

Цитологический метод позволил раскрыть природу хромосомных мутаций и явлений полиплоидии и гетероплоидии. Однако природа генных мутаций, совершающихся на молекулярном уровне, до последнего времени не поддавалась анализу. Только после развития идеи о роли ДНК и получения подробных данных о радиационном, химическом и естественном мутагенезе генные мутации стали вырисовываться как изменения в химической организации участков молекулы ДНК, представляющих собой ген. Фриз (Е. М. Fries, 1962) указывает четыре основных типа химических изменений в генной структуре, представленной двойной спиралью цепи полинуклеотида:

1) замещение, когда пара оснований в исходной молекуле ДНК замещается другой парой оснований;

2) делеция, когда определенная пара оснований теряется из молекулы ДНК;

3) вставка, когда новая пара оснований внедряется в молекулу;

4) инверсия, когда блок из пар оснований поворачивается на 180°. Когда изменения касаются одной цепи полинуклеотида, возникают "переходы", связанные с заменой пурина или пиримидина другим соответствующим пурином пли пиримидином, и "превращения", когда пурин замещается пиримидином и обратно.

При генных мутациях происходят нарушения в генетическом коде. Генетическая информация записана в молекуле ДНК с помощью химического четырехбуквенного кода (различия в наборах и взаимоположениях четырех разных нуклеотидов). Элементарным физическим носителем информации является отдельный нуклеотид. "Алфавит" символов ДНК состоит из четырех букв - А (аденин), Т (тимин), G (гуанин) и С (цитозин). Кодовыми группами, обеспечивающими участие аминокислот в построении специфических белков, служат триплеты оснований неперекрывающегося кода (А. А. Баев, 1963). Раскрытие сущности генетического кода, химических основ воспроизведения и переноса генетической информации в живой клетке составляет содержание новой области науки - молекулярной генетики.

Действие генов в онтогенезе, т. е. в индивидуальном развитии особи, начинается с первых этапов переноса генетической информации, заложенной в молекулярной организации ДНК в хромосомах, на процессы синтеза белков, идущие в живой клетке. Переносчиком этой информации служат молекулы особой, так наз. информационной, РНК (И-РНК). Молекулы И-РНК, синтезируемые на молекулах ДНК, играющих роль матриц, повторяют в своей структуре специфическое взаиморасположение нуклеотидов, характерное для цепи полинуклеотида ДНК. Синтез белков начинается с использования имеющегося в цитоплазме запаса ранее синтезированных или полученных с пищей аминокислот. Аминокислоты, активированные частицами особого ферментного комплекса, скопляются в рибосомах. Пришедшие сюда же молекулы И-РНК обеспечивают упорядоченное размещение аминокислот в специфические цепи полипептидов. Специальные ферменты вызывают образование полипептидных связей. Таким образом, генетическая информация, кодированная в сосредоточенных в хромосомах молекулах ДНК, через молекулы И-РНК направляет процесс построения специфических молекул белка. Оказывая управляющее влияние на качество ферментов и другие стороны физиологии и биохимии клетки, действующие в организме гены контролируют синтез определенных химических веществ и скорость различных реакций в обмене веществ.

Роль генов в различных биосинтетических процессах изучена на биохимических мутантах. Основы этого нового раздела биохимической генетики заложили Бидл и Тейтем (G. W. Beadle, Е. L. Tatum, 1941) в опытах с нейроспорой. Было показано что у ряда мутантов биосинтез аминокислоты аргинина прерывается в разных звеньях. Одна группа мутантов растет лишь при добавлении в среду аргинина, вторая - при добавлении цитрулина, третья орнитина. Мутанты накапливают промежуточные продукты, свойственные реакции, на которой прерван биосинтез. Первой описанной в литературе биохимической мутацией явилась фенилкетонурия - заболевание человека, наступающее вследствие блокирования синтеза тирозина из фенилаланина. В результате в организме накапливается промежуточный продукт - фенилаланин, что, в частности, вызывает умственную отсталость детей. В тех случаях, когда под действием гена изменяются молекулярные особенности, имеют место молекулярные наследственные отклонения.

Все формы действия генов в процессах развития особи и становления ее свойств в зависимости от условий внешней среды изучаются феногенетикой. У человека реализация действия генов в ходе развития приводит к появлению наследственного разнообразия в пределах нормы. Наследование этих индивидуальных отличий (цвет волос, глаз, пигментация кожи, различия во вкусовых ощущениях и многие другие особенности) изучает генетика нормальных особенностей человека. Наряду с этим изучается генетикой различных наследственных патологий человека, которые могут быть условно сведены в четыре главные группы. Первая группа наследственных заболеваний - молекулярные болезни, примером которых может служить серповидноклеточная анемия; действие гена в этом случае сводится к замене в белковой молекуле гемоглобина всего лишь одной аминокислоты (глютаминовой кислоты валином), что ведет к тяжелому малокровию. Вторая категория наследственных дефектов - "хромосомные" болезни: нарушения в числе или структуре хромосом ведут к появлению тяжелых недугов. Третья категория дефектов - биохимические мутации, примером которых является фенилкетонурия. Четвертая группа - различные морфофеногенетические отклонения, приводящие к разным соматическим, умственным и душевным дефектам.

Н. Дубинин.


Предыдущая новость Все новости Следующая новость

Текущая новость: "ГЕНЕТИКА (от греч. gengtikos - относящийся к происхождению)."


Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115





Рейтинг@Mail.ru
Главная  Новости  Каталог  Книги  КМЭ  Форум

ТУ  Гербарий  Golkom-Balance  Golkom-Post


Copyright © 2002-2017 "Библиотека природы"
По вопросам размещения рекламы на сайте: info@golkom.ru


Rambler's Top100