WWW.GOLKOM.RU   Добавить в Избранное


БИБЛИОТЕКА ПРИРОДЫ
информационный портал

Главная  Новости  Каталог  Книги  КМЭ  Форум

ТУ  Гербарий  Golkom-Balance  Golkom-Post

 
Регистрация:

Перейти к следующей новости ' ||ВОПРОСЫ КЛАССИФИКАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. До сих пор не удается построить рациональную классификацию наследственно обусловленных болезней, исходя из одного какого-либо принципа. Основное препятствие на этом пути - отсутствие четкой границы между генетическими и паратипическими заболеваниями.'Перейти к предыдущей новости ' ||НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. Попытка дать краткое и исчерпывающее определение наследственных болезней встречает большие трудности, так как нет резкой границы между наследственными (генотипическими) и ненаследственными (паратипическими) заболеваниями.'Новости

СОСТАВЛЕНИЕ И АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ.

При составлении семейной схемы пользуются следующими общепринятыми обозначениями: женщина отмечается кружком, мужчина - квадратом; лица, пол которых неизвестен, обозначаются треугольником; мертворожденные - соответственно маленьким квадратом, кружком или треугольником; выкидыши отмечаются маленьким полукругом, искусственные аборты - короткой горизонтальной линией. Супруги соединяются горизонтальной линией.

Братья и сестры обозначаются в порядке их рождения слева направо и соединяются короткими вертикалями с объединяющей их верхней горизонтальной линией. Близнецы соединяются с горизонтальной линией одной общей вертикалью. Пробанд, то есть лицо, по поводу которого составлена родословная, отмечается двойным контуром или стрелкой. В составленной родословной на одной и той же горизонтали вместе с пробандом окажутся его братья и сестры, а также двоюродные и троюродные братья и сестры. На вычерченной таким образом схеме горизонтали, объединяющие лиц одного поколения, обозначаются римскими цифрами или буквами, а каждый член такого поколения - арабскими цифрами. Возраст каждого члена родословной рекомендуется обозначать на соответствующих местах горизонтальных линии, а у умерших впереди возраста - ставить крестик. Носители болезненного признака обычно зачернены. Лично осмотренные члены родословной отмечаются стоящим справа восклицательным знаком. К составленной родословной должно быть приложено описание отдельных се членов. Чем больше членов семьи лично обследовано, тем большую ценность представляет семейная схема. При сборе анамнестических сведений необходимо стремиться получить полные и достоверные данные не только в отношении больных, но и в отношении здоровых.

Желательно иметь сведения о возможно большем числе родных, однако на практике часто приходится ограничиваться данными о родителях и детях пробанда, его братьях, сестрах и их детях. Необходимо обращать внимание не только на выявление повторных случаев того же заболевания, но и регистрировать у родственников наличие (или отсутствие) отдельных особенностей, характерных для данного заболевания, и так называемых малых признаков. Большое значение имеет также регистрация других заболеваний родственников, особенно наследственных болезней и злокачественных новообразований.

Следует иметь в виду, что стандартное исследование родственников лиц, страдающих разными наследственными болезнями, зачастую не достигает цели. Каждая наследственная болезнь имеет в этом отношении свои особенности, и врач должен предварительно наметить, на какие детали анамнеза и статуса, а также биохимические и другие исследования родственников больного ему придется обращать особое внимание.

Если изучаемая болезнь не является врожденной, необходимо отмечать начало ее проявления. Естественно, что здоровые члены родословной, не достигшие критического возраста, не могут приниматься в расчет при установлении числовых отношений между больными и здоровыми.

При изучении роли наследственности в какой-либо болезни литературная казуистика может быть использована лишь с большим ограничением, так как она дает ложное представление об истинных отношениях числа больных к числу здоровых родственников. По той же причине архивный материал больниц может быть использован с учетом того, что чаще попадали в клинику больные, в семье которых были повторные случаи заболевания. Если же в семье других больных не было ("спорадический случай"), то постановка диагноза часто встречала большие затруднения; в подобных случаях нередки и диагностические ошибки.

После составления родословной приступают к сравнению процентного соотношения больных среди ближайших родственников пробанда (чаще всего среди его братьев и сестер) с процентом таких больных в популяции. Статистически достоверное преобладание процента больных среди родственников пробанда говорит в пользу предположения наследственного характера данного заболевания.

Весьма ценно изучение соотношения между больными и здоровыми в различных категориях родства, так как оно позволяет не только судить о роли наследственности в этиологии данной болезни, но нередко дает возможность установить ход наследственной передачи.

Анализ отдельных родословных, если они достаточно обширны, позволяет (при высокой проявляемости) судить о типе наследственной передачи. Для доминантного хода наследования характерна прямая передача болезни от родителей детям. При доминантном заболевании, как правило, один из родителей пробанда болен. В этом случае больны также половина его братьев и сестер и половина его детей. Конечно, в каждой отдельной семье эти соотношения больных и здоровых могут колебаться в ту или иную сторону, но на большом материале эта закономерность выявляется. Примером семьи с доминантным типом наследования может служить родословная, изображенная на рис. 1.

Рис. 1. Родословная, иллюстрирующая доминантный тип наследования.



Рис. 1. Родословная, иллюстрирующая доминантный тип наследования.



При рецессивном ходе наследования, как правило, родители пробанда здоровы, но в таком случае 25% их детей больны. Дети пробанда и дети его больных братьев и сестер здоровы. При рецессивной наследственности патологический ген, полученный от одного из родителей, не может вызвать заболевания у его носителя (гетерозиготного носителя рецессивной болезни). Болезнь может возникнуть только в том случае, если каждый из родителей передает ребенку свой пат. ген. Это может произойти чаще всего, если родители больного состоят в кровном родстве (двоюродное, реже троюродное родство), когда один я тот же патологический ген унаследован ими от общего предка. Вот почему рецессивный тип наследования отмечается чаще всего при родственных браках родителей больных. Пример рецессивной наследственности изображен на рис. 2.

Что касается заболеваний с рецессивным, сцепленным с полом, типом наследования, то для них характерно, что болеют мужчины, а переносчиками болезни (кондукторами) служат женщины. Поэтому при подобных наследственных болезнях, особенно если они редко встречаются в популяции, болеют почти исключительно мужчины. В таких случаях все сыновья пробанда-мужчины здоровы, а все дочери - кондукторы заболевания. В результате брака здорового мужчины с женщиной-кондуктором (т. е. внешне здоровой, но являющейся переносчицей наследственной болезни ) 50% сыновей окажутся больными, а 50% дочерей будут кондукторами заболевания, так же как и их мать. На рис. 3 изображена родословная семьи с рецессивным, сцепленным с полом, заболеванием.

Рис. 2. Родословная,иллюстрирующая рецессивный тип наследования.



Рис. 2. Родословная,иллюстрирующая рецессивный тип наследования.



Выше указывалось, что случаи неполного проявления патологического гена могут быть доказаны на ОБ, когда один из близнецов здоров, а другой страдает наследственной болезнью.Точно так же проскок при доминантном типе наследования через одно или несколько поколений, когда оба родителя больного оказываются здоровыми, может зависеть от неполной проявляемоемости патологического гена. Каждый такой случай представляет интерес для изучения конкретных условий, способствующих непроявлению болезни.
Предыдущая новость Все новости Следующая новость

Текущая новость: "СОСТАВЛЕНИЕ И АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ."


Страницы: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115





Рейтинг@Mail.ru
Главная  Новости  Каталог  Книги  КМЭ  Форум

ТУ  Гербарий  Golkom-Balance  Golkom-Post


Copyright © 2002-2017 "Библиотека природы"
По вопросам размещения рекламы на сайте: info@golkom.ru


Rambler's Top100